¿Qué tipo de enfermedades se detectan?

Enfermedades que carecen de síntomas durante los primeros días de vida y que pueden producir daños severos e irreversible como: retraso mental, desórdenes neurológicos y muerte cuando no son tratadas a tiempo. 

La ausencia antes mencionada de síntomas en el período neonatal impide al neonatólogo o al pediatra efectuar un diagnóstico clínico precoz, haciendo necesaria la realización de las pruebas de pesquisa.

 ¿Porqué se hacen estos analisis?

Fundamentalmente porque estas enfermedades presentan alteraciones bioquímicas que permiten efectuar un diagnóstico certero en los primeros días de vida con un simple análisis de sangre y porque las mismas poseen un tratamiento efectivo ante la implementación precoz del mismo.

De este modo se puede evitar la instalación del cuadro clínico de la enfermedad y de este modo el recién nacido puede desarrolarse de forma absolutamente normal. 

Toma de muestra

Las muestras de sangre es  las más ampliamente usadas. Estas son colectadas medianten tarjetas de papel de filtro Schleicher E. Schuell #903 o Whatman BFC 180, las que se impregnan con sangre tomada preferentemente del talón del bebé. 

En cuanto al momento para la toma de las muestras, la American Academy of Pediatrics estableció que la misma debe realizarse al momento de efectuarse el alta de la maternidad, o como máximo a los 7 días de vida, debiendo considerarse el tipo de alimentación que recibe el paciente, la ingesta de antibióticos y algún otro tipo de procedimientos como diálisis o transfusiones, pues estos pueden generar falsos negativos. 

Para mayor información sobre la Toma de Muestra:

1)Fenilcetonuria

La Fenilcetonuria (PKU) es una EMC de Fenilanina (Phe) capaz de causar retraso mental irreversible en ausencia de tratamiento, debido, en el 97-99% de los casos, a deficiencia en la enzima Phe-hidroxilasa hepática.

La enfermedad cursa con niveles de Phe aumentados en sangre, lo cual permite establecer su diagnóstico en el período neonatal, cuando aún las manifestaciones clínicas no son evidentes.
La frecuencia con que se presenta es de 1:10000 nacidos vivos, y su patrón de herencia es autosómico recesivo.El tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en Phe, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de conseguir un desarrollo intelectual normal del niño. Existe una forma menos frecuente de PKU (1-3%), debida a deficiencia detetrahidrobiopterina (THB), que es un cofactor natural de la Phe-hidroxilasa, dondeel defecto puede hallarse en la vía de síntesis o de reciclado del mencionado cofactor. En estos casos, el tratamiento debe efectuarse suplementando además con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.

También existen deficiencias menos severas de la enzima Phe-hidroxilasa, las cuales cursan con niveles moderadamente aumentados de Phe en sangre y reciben el nombre de Hiperfenilalaninimias (HPA). en las mismas, la necesidad de implementación del tratamiento depende de la tolerancia a la sobrecarga oral de Phe y de los niveles alcanzados por el aminoácidos en sangre.

3) Fibrosis Quística (FQ)

La FQ es una enfermedad congénita que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La misma se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor, y se manifiesta con una frecuencia aproximada de 1:2500 nacidos vivos. El defecto se halla localizado en una proteína transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el trasnporte de iones cloruro en las células epiteliales.La producción de un moco viscoso y grueso en el tracto respiratorio es causante de la obstrucción de las vías aéreas facilitando así la infección bacteriana, principalmente por Pseudomona y Stapylococcus. 

La enfermedad pancreática es reponsable del retraso de crecimiento, esteatorrea y deficiencia nutricional, causando también íleo meconial en 20% de los neonatos. El diagnóstico de PQ en el período neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad temprana.

En el screening se dosa tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre, la cual se encuentra aumentada  en los pacientes afectados debido al bloqueo de los ductos pancreáticos por efecto de las secreciones características de esta enfermedad. En individuos fibroquísticos la IRT disminuye en forma progresiva a valores normales a partir de aproximadamente los 30 días de vida, debido a que el tejido pancreático normal es reemplazado paulatinamente por tejido fibroso y graso (21). 

Dado que no todas las mutaciones en el gen del CFTR resultan en niveles elevados de IRT, los Programas de screening Neonatal deben informar claramente que hasta el presente no es posible detectar el 100% de los casos analizados.

5) Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)

La HSC es un desorden heredado en forma autosómica recesiva cuya frecuencia establecida internacionalmente es de aproximadamente 1 : 12.000 nacidos vivos. La misma, es ocasionada por un defecto en alguna de las 5 enzimas que intervienen en la esteroidogénesis adrenal, lo cual trae aparejado una caída en la producción de cortisol y, en algunos casos, una disminución en la producción de aldosterona.

En más del 95 % de los casos la enzima afectada es la 21-Hidroxilasa, siendo la 17-alfa-Hidroxi progesterona (17-OHPG) el principal precursor que se acumula en sangre. Por esta razón, es el parámetro bioquímico de elección para la detección de HSC en Programas de Pesquisa Neonatal. Desde el punto de vista clínico - bioquímico, el déficit de 21-Hidroxilasa posee distintas formas de presentación: 1) Forma perdedora de sal: se presenta con un déficit tanto de glucocorticoides como de mineralocorticoides, observándose una excesiva producción de andrógenos. 2) Forma virilizante simple: no se manifiestan pérdidas de sodio en orina ni hipercaliemia, sugiriendo que los pacientes afectados controlan la producción de mineralocorticoides. 3) Forma no clásica o tardía: su principal signo clínico es la aparición de hirsutismo en la adolescencia. 4) Forma asintomática o críptica: carece de manifestaciones clínicas.

Los pacientes del primer grupo pueden parecer normales al nacimiento, pero entre los 7 y 30 días de vida desarrollan una crisis salina que puede llevarlos a la muerte si no son diagnosticados y tratados adecuadamente. El exceso de andrógenos que se produce en los pacientes de las 3 primeras formas determina que las niñas afectadas presenten al nacimiento genitales ambiguos, con distintos grados de virilización. Si este exceso de andrógenos no es corregido, traerá aparejado en ambos sexos un aceleramiento del crecimiento óseo con cierre temprano de las epífisis y desarrollo de pubertad precoz. El tratamiento se basa en la administración de sustitutos hormonales que cumplen la función de las hormonas faltantes. 

En el caso de los pacientes que presentan la forma perdedora de sal se busca corregir el déficit tanto de mineralocorticoides como de glucocorticoides, en tanto en los grupos restantes solo es necesaria la corrección de estos últimos. El objetivo principal del tratamiento consiste en lograr que el organismo sea capaz de mantener un balance adecuado de sales y agua, alcanzando parámetros normales de crecimiento, maduración sexual y fertilidad en la vida adulta. El control del progreso del tratamiento se realiza mediante evaluaciones clínicas y monitoreos periódicos que permiten ajustar las dosis de la medicación. 

7) Enfermedad de Orina de Jarabe De Arce

La Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce, conocida también como MSUD (Maple Syrup Urine Disease) o Leucinosis, es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada producida por una deficiencia en la decarboxilación oxidativa de los cetoácidos correspondientes a estos 3 aminoácidos. El patrón de herencia con que se transmite es autosómico recesivo, en tanto su incidencia es variable encontrándose datos en la bibliografía que oscilan entre 1:185.000 nacidos vivos en individuos anglosajones y 1:60.000 nacidos vivos en individuos latinos.

Con respecto al tratamiento la única alternativa posible de es mediante la restricción dietaria de proteínas y más específicamente de los aminoácidos de cadena ramificada, siendo su efectividad dependiente de la precocidad con que se implemente el mismo. Las normas recomiendan iniciarlo antes de los 10 días de vida para asegurar la ausencia de secuelas neurológicas.